Kaip veikia „FoundationOne®CDx“ tyrimas?

„FoundationOne®CDx“ tyrimas naudojasi daugiau kaip 100 visame pasaulyje pripažintų savo srities ekspertų pagalba

„FoundationOne®CDx“ tyrimas yra greitas ir efektyvus naviko genominio profiliavimo metodas, kai vieno tyrimo metu galima atlikti šimtų žinomų vėžio genų sekoskaitą (sekvenavimą). „FoundationOne®CDx“ tyrimo genominio profiliavimo atsakymus nuolat kontroliuoja pasaulyje pripažinti ekspertai, dėl to gydytojai gauna išsamų atsakymą, kuris gali padėti sudaryti geriausią individualų gydymo planą kiekvienam pacientui. Dažniausiai atsakymas gaunamas per 2 savaites nuo mėginio ir reikalingų dokumentų gavimo.^1–3

„FoundationOne®CDx“ metodu tiriami įprastiniai klinikiniai audinių mėginiai, pavyzdžiui biopsijos metu gauta medžiaga. Tyrimui užtenka mažo medžiagos kiekio, todėl išsaugomi audiniai ir sutaupoma laiko. „FoundationOne®CDx“ genominiam profiliavimui naudojama hibridinės naujos kartos sekoskaitos (NGS) metodika, kai vieno tyrimo metu ištiriama daug su vėžiu siejamų genų,³ ir sumažėja papildomų tyrimų poreikis. Gavus navikinio audinio mėginį, „FoundationOne®CDx“ atliekamas naujos kartos sekoskaitos tyrimas, kurio metu ištiriama daugiau kaip 99% koduojančių sričių šimtuose žinomų su vėžiu siejamų genų. Šis tyrimas yra nekintamos didelės apimties, jautrus ir specifiškas – vienu metu randamos ir dažnos, ir retos pažaidos.⁴ „FoundationOne®CDx“ tyrimo jautrumas bazių pokyčiams yra >99%, insercijoms ir delecijoms >97%, kopijų skaičiaus pasikeitimams >95% ir genų persitvarkymams >90%. Šis metodo jautrumas rodo, kad genominis profiliavimas „FoundationOne®CDx“ tyrimu gali nustatyti daugiau pažaidų, negu daugelis kitų tyrimų metodų.^3,4 Po to, kai gaunami NGS rezultatai:

-bioinformatikos specialistų komanda rankiniu būdu patikrina „FoundationOne®CDx“ sekoskaitos duomenis, naudodami patentuotą tyrimui pritaikytą bioinformatikos ir duomenų analizės algoritmą, ir užtikrina, kad pranešime būtų pateiktos visos kliniškai reikšmingos pažaidos⁴

-įvairių sričių specialistų komanda interpretuoja ir paaiškina nustatytų pažaidų  klinikinę reikšmę, remdamiesi šiuolaikiniais klinikiniais ir moksliniais įrodymais bei atlikę naujausią kompiuterizuotą analizę^5,6

-medicinos ekspertų komanda parengia pranešimą gydytojams apie genominio profiliavimo rezultatų biologinę ir klinikinę reikšmę, galimus gydymo variantus ir klinikinius tyrimus. Paruoštą pranešimą peržiūri vidinė licencijuotų onkologų arba patologų komanda, tuomet pranešimas yra patvirtinamas ir  elektroniniu paštu išsiunčiamas tyrimą užsakiusiam gydytojui.⁵

Labai plati ir kompleksiška „FoundationOne®CDx“ tyrimo informacija apibendrinama į glaustą ir aiškų pranešimą, todėl gydytojai gali greitai ir lengvai panaudoti gautą informaciją klinikiniams sprendimams priimti.

„FoundationOne®CDx“ tyrimas po paciento konsultacijos yra greitai ir lengvai užsakomas

Palyginus su kitais įprastais tyrimo metodais, „FoundationOne®CDx“ genominis profiliavimas atliekamas naudojant NGS metodiką, kai vienu metu ištiriama 324 su vėžiu siejamų genų, dėl to sumažėja papildomų tyrimų poreikis.^3,4 Pagal poreikį galima tirti mažo švarumo mėginius ir plonos adatos aspiratus. Minimalūs reikalavimai audinių mėginiams:⁷

• ≥40μm audinio, 10 stiklelių su antikūniais nedažytais audinio mėginiais arba formalinu fiksuotos medžiagos parafininis blokas⁷
• Mėginyje turi būti ≥20% piktybinės kilmės ląstelių⁷
• Tinka adatinės biopsijos medžiaga⁷
• Likę audiniai grąžinami gydančiam gydytojui arba į patologijos laboratoriją

„FoundationOne®CDx“ tyrimu galima ištirti visus minėtus reikalavimus atitinkančius klinikinius mėginius. Jeigu mėginio yra nepakankamai, apie tai pranešama maždaug per dvi dienas po mėginio gavimo.

Kai kuriais atvejais tyrimą galima atlikti ir tuomet, kai mėginys neatitinka minėtų reikalavimų - atsakymas vis tiek gali būti informatyvus.

Kas vyksta, gavus mėginį?

Po mėginio gavimo ir NGS sekoskaitos  tarptautinė komanda, kurią sudaro daugiau kaip 20 bioinformatikų, genomo specialistų ir gydytojų, išanalizuoja duomenis ir paruošia apibendrintą, kokybišką atliktos analizės atsakymą. Remiantis naujausiais moksliniais įrodymais ir publikuotais klinikiniais duomenimis, atsakyme nurodoma, kokioms pažaidoms tinka gydymas taikinių terapija, imunoterapija arba tiriamieji vaistai klinikiniuose tyrimuose. Onkologai ir genomo specialistai yra pasiruošę atsakyti į visus, su pranešimu susijusius, klausimus, be to jie nuolat palaiko ryšį su daugiau kaip 100 atitinkamos srities ekspertų.

Onkologijos srityje pirmaujanti farmacinė bendrovė „Roche“ pradėjo bendradarbiauti su „Foundation Medicine“ ir sukūrė dar stipresnį pacientų, kuriems buvo atliktas profiliavimas “FoundationOne“ tyrimu, paramos tinklą. 

„FoundationOne®CDx“ tyrimus remia viena  išsamiausių pasaulyje duomenų bazių – „FoundationCORE^TM“

„FoundationCORE“ yra viena  išsamiausių pasaulyje ir vis gausėjanti vėžio genomo duomenų bazių, kurioje yra sukaupta daugiau kaip 150 000 pacientų navikų genominių profilių.⁸ Šios didelės, patentuotos duomenų bazės analizė padeda nustatyti ir pažymėti naviko mėginyje tiek dažnas, tiek retas pažaidas ir susieti jas su konkrečiam pacientui tinkamais gydymo variantais.^4,9

Nustačius naujas pažaidas, „FoundationCORE“ duomenų bazė yra greitai papildoma, kad visi pacientai galėtų pasinaudoti šia informacija. Tokia taktika užtikrina, kad bus panaudotos visos galimybės parinkti efektyviausią gydymą, ir įgalina pradėti tiriamųjų medikamentų tyrimus pagal individualų paciento naviko genominį profilį.¹⁰

Kiekvieno paciento atsakymas prisideda prie bendros profiliavimo sėkmės ir pacientų gydymo ateityje. Nustačius pažaidą paciento mėginyje, tyrimo rezultatai išsaugomi sistemoje. Šie rezultatai gali būti labai naudingi, parenkant tinkamą gydymą būsimiems pacientams.¹⁰

„FoundationOne®CDx“ tyrimo atsakymo pavyzdys

„FoundationOne®CDx“ tyrimo atsakyme pateikiami svarbūs paciento duomenys, mėginio gavimo data ir atsakymo data.  Atsakymo viršuje yra bendra apžvalga ir išsami informacija apie visas rastas pažaidas (1), informacija, kiek yra galimai kliniškai efektyvių vaistų (2) ir nepakankamai efektyvių vaistų (3), informacija apie vaistus, kurie yra registruoti kitiems navikų tipams gydyti, bet gali būti efektyvūs pagal pacientui nustatytas pažaidas, ir visi galimai naudingi vykstantys ir įtraukiantys pacientus klinikiniai vaistų tyrimai (4).